Dépistage de la trisomie 21

Le dépistage de la trisomie 21 (syndrome de Down) est proposé systématiquement pendant la grossesse pour évaluer le risque que le fœtus soit atteint. Ce dépistage se fait en plusieurs étapes et combine différents éléments :

1. Évaluation du risque combiné au 1er trimestre :

• Date : Entre 11 SA et 13 SA + 6 jours.
• Éléments évalués :
  • Mesure de la clarté nucale : Échographie réalisée par un praticien qualifié.
  • Marqueurs sériques maternels : Dosage de la bêta-hCG libre et de la PAPP-A dans le sang maternel.
  • Facteurs maternels : Âge, poids, antécédents médicaux.
• Un calcul de risque est effectué, exprimé en probabilité (par exemple : 1/500).

2. Dépistage au 2e trimestre (si non fait au 1er trimestre) :

• Basé sur des marqueurs sériques (AFP, bêta-hCG totale, estriol libre, inhibine A).
• Moins performant que le dépistage combiné du 1er trimestre.

3. Test d’ADN libre circulant (DPNI) :

Dépistage de la trisomie 21

• Proposé si le risque calculé au 1er trimestre est intermédiaire (entre 1/50 et 1/1000 selon les recommandations).
• Il analyse l’ADN fœtal libre dans le sang maternel pour rechercher des anomalies chromosomiques.
• Plus précis (sensibilité > 99 %) et réduit les indications de gestes invasifs.

4. Confirmation diagnostique (si nécessaire) :

• En cas de test DPNI positif ou d’un risque très élevé (≥ 1/50), des examens invasifs sont proposés :
  • Choriocentèse (biopsie de trophoblaste) : Entre 11 et 14 SA.
  • Amniocentèse : Après 15 SA.
• Ces techniques permettent un caryotype fœtal pour confirmer ou infirmer le diagnostic.

5. Information et consentement :

• Les parents doivent être pleinement informés du déroulement, des résultats possibles, ainsi que des implications.
• Le dépistage reste facultatif et nécessite le consentement éclairé de la patiente.

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